Il quadro epidemiologico nazionale, basato sui dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, stima circa 2 milioni di persone affette in Italia, con una prevalenza di 20 casi ogni 10.000 abitanti e un’incidenza di 19.000 nuovi casi annui. La gestione di queste patologie rappresenta una sfida sistemica per il SSN a causa della necessità di competenze multidisciplinari e di una continuità assistenziale spesso frammentata. L’assenza di terapie specifiche per molte di queste condizioni rende il monitoraggio clinico territoriale e la gestione delle complicanze l’asse portante della presa in carico (SIMG, 2026).
Il ruolo del Medico di Medicina Generale (MMG) viene ridefinito nell’ottica dell’intercettazione precoce. Il compito prioritario consiste nell’identificare i segnali di allarme (“red flags”) per indirizzare il paziente verso percorsi specialistici appropriati, riducendo quella che viene definita “sindrome di Ulisse”, ovvero il peregrinare improduttivo tra ambulatori. L’attenzione del MMG deve focalizzarsi sui pazienti già diagnosticati, sulla gestione della transizione dall’età pediatrica a quella adulta e su quel 25% di patologie rare che esordiscono in età adulta (SIMG, 2026).
La collaborazione con il medico internista diviene strategica per la gestione della complessità clinica. L’internista apporta un approccio diagnostico mirato e coordina le informazioni cliniche, supportando il MMG nel monitoraggio delle complicanze legate alla cronicità. Nicola Montano, Presidente SIMI, sottolinea la necessità di una cultura medica condivisa che permetta di mettere a sistema le competenze generaliste e specialistiche per trattare quadri sintomatologici spesso aspecifici o sovrapposti (SIMG, 2026).
Sul piano operativo, l’accordo prevede lo sviluppo di software gestionali e l’utilizzo di indicatori trasversali (“alert”) capaci di far emergere il sospetto diagnostico dai database clinici. Gaetano Piccinocchi (SIMG) evidenzia l’utilità di un approccio sistemico: pazienti con ricoveri ripetuti o visite specialistiche multiple senza diagnosi definitiva richiedono un approfondimento mirato. Un esempio clinico concreto di correlazione spesso trascurata è l’associazione tra sindrome del tunnel carpale e amiloidosi cardiaca; il riconoscimento di tali nessi fisiopatologici permette di anticipare la diagnosi e ottimizzare il percorso terapeutico (SIMG, 2026).
La visione olistica del paziente resta il fondamento dell’alleanza terapeutica, come ribadito da Annalisa Scopinaro (UNIAMO). L’integrazione tra ospedale e territorio dovrà avvalersi anche di strumenti di teleassistenza, telemedicina e intelligenza artificiale per garantire una presa in carico domiciliare efficace. L’obiettivo finale è trasformare la gestione della malattia rara da evento eccezionale e isolato a percorso strutturato e prevedibile all’interno dei LEA (SIMG, 2026).
Take Home Message
- Target: riduzione del ritardo diagnostico (oggi 3-7 anni) tramite rete strutturata MMG-Internisti.
- Ruolo MMG: intercettazione “red flags” e gestione transizione pediatrico-adulto (25% esordi in età adulta).
- Metodo: utilizzo di indicatori trasversali nei database (es. tunnel carpale come predittore di amiloidosi cardiaca).
- Strumenti: formazione congiunta, software gestionali dedicati, telemedicina.
Bibliografia
SIMG-SIMI-UNIAMO. Malattie rare, alleanza tra medici di famiglia e internisti per anticipare la diagnosi e migliorare l’assistenza. Comunicato stampa SIMG. 2026 feb 17.
