Il caso Galli: il peso dei segnali deboli – parte 1^

Era una sera fredda di novembre quando il dottor Paolo Rossi, medico di famiglia della Granda, fu interrotto da una telefonata sul tardi. Lo schermo mostrava un nome che gli strappò un sospiro: Marco Galli. Un amico di vecchia data, avvocato penalista, uomo razionale e poco incline ai drammi.
«Paolo, scusa se ti disturbo. Ma ho un problema…»
La voce di Marco era roca, insolita. «Da qualche settimana ho un bruciore continuo alla bocca dello stomaco. Stanotte è stato tremendo. Mi sono svegliato con un gusto amaro in bocca, un reflusso talmente violento che ho pensato di soffocare.» Paolo ascoltava in silenzio, preoccupato. Marco non era uno che si lamentava per nulla.
«… non riesco nemmeno a mangiare, mi sento uno straccio.»

La pausa che seguì fu breve, ma intensa. «…Marco, sei preoccupato per il dolore, o temi ci sia altro dietro?»

Dall’altra parte della linea, un silenzio carico. Poi la voce si abbassò, quasi un sussurro. «Lo sai, Paolo. Mio padre è morto a 48 anni per un tumore allo stomaco. L’età che ho io adesso.» (➤ Vedi Box 1) 

Quel dettaglio non era banale. Rossi ne avvertì subito il peso. Era più di un semplice disturbo digestivo: era un’eredità anche emotiva. «Capisco. Ma niente allarmismi. Vieni domani in studio. Ne parliamo con calma.»

La mattina dopo, Marco si presentò nello studio con un’aria stanca, maglione spiegazzato, occhi incavati. La tensione sul volto era palpabile. «Hai un’aria terribile.»
«Grazie per la premura.»
«Sai bene che se ci fosse un premio per il peggior paziente, tu saresti finalista.»
Marco abbozzò un sorriso, ma il volto tornò subito serio.
«Stanotte ho avuto un dolore che partiva dallo stomaco e si irradiava alla schiena. Per un attimo ho pensato fosse il cuore.»
Paolo, preoccupato: «Hai avuto fiato corto? Sudavi freddo?»
«No. Solo quel senso di peso dopo mangiato e quando mi sdraio.»
Paolo annuì. Non sembrava un quadro ischemico, ma la prudenza non era mai troppa. Cominciò a raccogliere l’anamnesi con attenzione. «Da quanto tempo hai questi sintomi?»
«Almeno un mese, all’inizio pensavo fosse lo stress: cene tardi, troppi caffè, giornate infinite…»
«Gonfiore dopo i pasti?»
«Sempre. Ho un senso di peso e mi sento gonfio come una mongolfiera ed ho bisogno di eruttare, cosa che mi mette molto in imbarazzo.»
«Nausea?»
«Qualche volta. Ma mai vomito.»
«E il dolore, migliora con il cibo?»
«Dipende. A volte sì, a volte no.»
«Hai perso peso?»
«Due chili, ma non è strano per me.»

Marco era seduto sul lettino, la camicia sbottonata e lo sguardo teso. Aveva descritto un dolore epigastrico sordo, costante, a volte irradiato alla schiena. Lo definiva come “un peso”, presente soprattutto dopo cena, accompagnato da gonfiore, eruttazioni e occasionali risvegli notturni con reflusso amaro.

Paolo completò l’esame obiettivo con scrupolo: addome trattabile, ma con modesta dolorabilità epigastrica alla palpazione profonda. Niente difesa, niente massa palpabile, alvo regolare. «Hai febbre?»
«No. Solo questa maledetta pesantezza.»
Paolo rifletté e, pur con qualche esitazione, decise di iniziare dal percorso non invasivo, ma nemmeno avrebbe potuto etichettare subito quel quadro clinico come dispepsia funzionale (Box n. 2).

Scrisse gli esami: emocromo, ferritina, VES, PCR, test per la celiachia. Poi aggiunse una ecografia epatica e delle vie biliari.(➤ Vedi box n. 3)

Marco sollevò lo sguardo. «Ecografia? Ma non avevamo detto che era roba di stomaco?»
«Vero. I sintomi che descrivi — dolore epigastrico persistente irradiato verso la schiena — fanno pensare più a una dispepsia funzionale, ma non possiamo escludere del tutto un’origine pancreatica o biliare. Una colelitiasi non complicata, associata a una gastrite biliare, potrebbe spiegare parte dei disturbi. E una pancreatite cronica iniziale può presentarsi in modo subdolo, con dolori sfumati e alterazioni dell’alvo. La steatosi epatica, invece, di solito è asintomatica. Per prudenza, meglio escludere organicamente queste condizioni con un’ecografia addominale.»

Paolo rifletté, decidendo di includere anche il dosaggio della vitamina B12. In un paziente di 48 anni con sintomi cronici e familiarità per carcinoma gastrico, era prudente valutare anche una possibile gastrite atrofica, che può esordire con carenze vitaminiche, talvolta anemiche.

Paolo compilò la richiesta degli esami aggiungendo al piano diagnostico anche il test antigenico fecale per H. pylori (HpSAg), preferendolo al test del respiro. Il test antigenico fecale per H. pylori, oggi considerato equivalente all’UBT per sensibilità e specificità, è spesso preferibile per la sua maggiore accessibilità e rapidità, soprattutto in ambito di medicina generale. In parallelo, dispose anche il pannello anticorpale per celiachia7,8 e un set completo di esami ematochimici per la valutazione epatica e pancreatica: transaminasi, bilirubina totale e frazionata, GGT, fosfatasi alcalina, amilasi e lipasi.

Aggiunse inoltre emocromo, PCR, ferritina e assetto marziale. In un paziente di 48 anni, con disturbi dispeptici recenti, una lieve perdita di peso e una storia familiare importante per carcinoma gastrico, la presenza di questi elementi configurava alcuni dei cosiddetti “red flags” clinici — indicatori che, secondo le principali linee guida, richiedono accertamenti mirati, a partire dalla gastroscopia.

«Con il dolore che hai, non possiamo ignorare alcune possibilità», spiegò Paolo. «La steatosi epatica è spesso silente, ma va esclusa. Una colelitiasi non complicata può provocare gastrite biliare. E in fase iniziale, anche una pancreatite cronica può manifestarsi solo con dolori epigastrici vaghi o alterazioni dell’alvo. Prima dobbiamo escludere le cause organiche più rilevanti. Solo in assenza di riscontri potremo pensare a un disturbo funzionale.» (➤ Vedi box n 2: Approfondimenti diagnostici nella dispepsia)

«Quindi niente tubo?» chiese Marco, sollevato.
«Per ora no. Ma resta una possibilità.»

Due giorni dopo, arrivarono i primi risultati degli esami richiesti. Paolo li aprì con attenzione, consapevole che ogni valore avrebbe potuto confermare o smentire una delle ipotesi considerate:

• Test antigenico fecale per H. pylori (HpSAg): positivo
• Emocromo: Hb 12,7 g/dL – MCV 78 fL – RDW aumentato
• Ferritina: 18 ng/mL
• Saturazione della transferrina: 12%
• Vitamina B12: 220 pg/mL (valore basso–normale)
• VES: 21 mm/h
• PCR: 1,2 mg/dL
• Transaminasi (AST/ALT): nella norma
• GGT / ALP / Bilirubina: nella norma
• Amilasi / Lipasi: nella norma
• Sierologia celiachia: negativa

Paolo osservò i dati con attenzione. L’infezione da Helicobacter pylori era confermata attraverso il test fecale. Il profilo ematologico rivelava una anemia sideropenica lieve, con RDW aumentato a indicare una variabilità dimensionale dei globuli rossi.

La vitamina B12 risultava al limite inferiore della norma. In un paziente con gastrite cronica attiva, questo dato suggerisce una possibile compromissione dell’assorbimento gastrico; tuttavia, vanno sempre considerate anche altre cause comuni di ipovitaminosi B12, come la ridotta introduzione alimentare, la gastrite autoimmune (anticorpi anti-cellule parietali) e la presenza di anticorpi anti-fattore intrinseco.
Nessun segno di danno epatico o pancreatico, né indicazioni di malassorbimento da celiachia.
Un mosaico che, messo insieme, suggeriva chiaramente la necessità di indagini endoscopiche più approfondite.

Paolo chiuse il referto e si appoggiò allo schienale della sedia, riflettendo…i tasselli cominciavano a combaciare:

• Infezione attiva da Helicobacter pylori documentata.
• Anemia sideropenica lieve ma reale, compatibile con una perdita cronica o un malassorbimento.
• Vitamina B12 ai limiti inferiori della norma, a suggerire la possibilità di una gastrite atrofica in fase iniziale.

L’ecografia, intanto, non aveva mostrato litiasi, né dilatazione delle vie biliari, né alterazioni pancreatiche evidenti: soltanto una steatosi epatica lieve, clinicamente silente.

Paolo sapeva che in un altro paziente, senza familiarità per neoplasie gastriche, forse avrebbe potuto ancora temporeggiare. Ma Marco non era un paziente qualunque: era un uomo di 48 anni, con una storia familiare pesante sulle spalle. E quei piccoli segnali — anemia, infezione da H. pylori, dispepsia persistente — potevano essere deboli presagi di qualcosa di più serio.

Non c’erano più margini per l’attesa. Chiamò Marco.
«Abbiamo i risultati. Niente calcoli, niente pancreatite, e solo un fegato un po’ grasso, che non ci preoccupa, ma hai un’anemia da carenza di ferro, e i valori della vitamina B12 sono bassini. E soprattutto, sei positivo per H. pylori.»

«E quindi?» chiese Marco, la voce tesa.
«Questo quadro — anemia sideropenica, infezione da H. pylori e familiarità per tumore gastrico — non ci permette di fermarci qui. Credo sia necessario procedere con una gastroscopia, il prima possibile.»
Marco rimase in silenzio per qualche secondo, poi annuì. «Va bene. Facciamola.»

Era il momento di vedere, davvero, che cosa si celava dietro quei segnali deboli. (➤ Vedi Box nota clinica n. 4)

La gastroscopia venne programmata in tempi rapidi. Marco non si oppose, anche se la sua faccia, quando Paolo glielo comunicò, parlava da sola.

Come si concluderà il caso Galli?
La decisione è presa: si va in gastroscopia. Ma cosa si cela davvero dietro quella mucosa infiammata?

I segnali sono sfumati ma reali: una dispepsia persistente, un’infezione da H. pylori, un’anemia sideropenica, e una familiarità pesante. È solo un’infezione cronica? Una gastrite attiva? O qualcosa di più profondo, forse ancora silente?

👉 E voi, colleghi, cosa sospettereste?
Quali diagnosi differenziali prendereste in considerazione, dati i sintomi e il quadro preliminare?

• Gastrite cronica con atrofia?
• Displasia o lesione precancerosa?
• Semplice NERD (➤ vedi Box n. 6) o una forma mista con ipersensibilità viscerale?

💡 La seconda parte del caso ci porterà oltre l’endoscopia, tra risposte istologiche, scelte terapeutiche e un piano di eradicazione guidato dalle Linee Guida più aggiornate.

📌 Appuntamento alla prossima puntata per il referto, la diagnosi definitiva e la gestione del trattamento.

I sintomi descritti da Marco — bruciore epigastrico, reflusso acido e gusto amaro — potevano far pensare a un disturbo da reflusso misto, più che a una dispepsia da H. pylori. Paolo sapeva bene che il reflusso gastroesofageo non è correlato all’infezione e che, anzi, l’eradicazione a volte può peggiorare i sintomi nei pazienti con incontinenza cardiale.

Tuttavia, la presenza di dispepsia persistente e, soprattutto, la familiarità per carcinoma gastrico costituivano indicazioni forti a ricercare l’infezione da H. pylori, come raccomandato dalle Linee Guida (LG-435)1.

Paolo annotò quindi il test per la ricerca di H. pylori, optando per il test antigenico fecale (HpSAg), più pratico in era post-COVID rispetto al breath test. (LG-435 SIGE 20231, Maastricht VI Consensus 20222).

• Dispepsia funzionale
  È una sindrome caratterizzata da sintomi cronici e ricorrenti dell’epigastrio (pienezza post-prandiale, sazietà precoce, dolore o bruciore) in assenza di una causa organica identificabile. Secondo i criteri di Roma IV, la diagnosi è clinica e di esclusione, da formulare solo dopo aver escluso patologie organiche, infiammatorie o neoplastiche.

“Those in whom no identifiable explanation for the symptoms can be identified by traditional diagnostic procedures that are exemplified under the “umbrella” term functional dyspepsia..”
Stanghellini et al., Gastroenterology 2016 – Roma IV criteria3:

• Esami per celiachia
  La celiachia può manifestarsi con sintomi dispeptici aspecifici, anche senza diarrea o dimagrimento. Gli anticorpi anti-transglutaminasi IgA (con IgA totali) sono il test di prima linea. È una patologia da non trascurare nel work-up iniziale, soprattutto nei pazienti giovani o con familiarità.4,5

• Indagini per anemia e carenze marziali
  L’anemia sideropenica, in particolare negli uomini o nelle donne non mestruate, rappresenta una red flag per sanguinamento gastrointestinale occulto. In questi casi è indicato completare lo studio con emocromo, ferritina e assetto marziale, e procedere a gastroscopia precoce.
  ➤ Fonte: LG-435, pag. 61 

• “Red flags” da riconoscere nella dispepsia
  Secondo le linee guida6, la presenza di uno o più dei seguenti criteri clinici impone l’esecuzione di una gastroscopia:
  
  • Età >50 anni con sintomi recenti
  • Anemia sideropenica
  • Perdita di peso inspiegata
  • Disfagia o vomito persistente
  • Familiarità per carcinoma gastrico

In presenza di dolore epigastrico persistente e irradiato alla schiena, l’indicazione a eseguire un’ecografia addominale va valutata caso per caso. Sebbene la sintomatologia suggerisca prevalentemente una dispepsia, è prudente escludere patologie biliari (litiasi, colecistite) o pancreatiche (pancreatite precoce) in quadri atipici.

In dispepsia senza segni di allarme o alterazioni di laboratorio, l’ecografia non è raccomandata di routine (LG ESGE 2019)1. Tuttavia, in presenza di sintomi atipici (dolore irradiato alla schiena, anemia, familiarità oncologica) può essere giustificata.

➤ (Fonti: ESGE Endoscopy 2019, LG-435 2023)7

Riferimenti:
Endoscopic management of common bile duct stones: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) guideline. Endoscopy 2019:

“ESGE recommends liver function tests and abdominal ultrasonography as the initial diagnostic steps for suspected common bile duct stones. Combining these tests defines the probability of having common bile duct stones. Strong recommendation, moderate quality evidence.” (p. 475)

Linee guida ACG 20248, italiane (LG SIGE)1 e documenti europei ( Beresniak 2020 (9), Serra 2025(10)) concordano sul fatto che in presenza di “alarm features” o fattori di rischio oncologico, la strategia “test and treat” per H. pylori non è sufficiente: serve EGDS precoce con biopsie.

Le indicazioni principali che si ricavano per la gastroscopia sono:

ACG 2024 (8): “For patients with dyspepsia and alarm features, or risk factors for peptic ulcer or gastric cancer (e.g., family history), most guidelines recommend prompt endoscopy” pag 1734

1. La strategia “test-and-treat”8,9 consiste nell’eseguire un test non invasivo per Helicobacter pylori (urea breath test, test fecale per l’antigene o test sierologico in contesti selezionati) nei pazienti con dispepsia non complicata, di età <55–60 anni senza segni di allarme, e trattare solo i soggetti risultati positivi con terapia eradicante.
Questo approccio consente di evitare gastroscopie inutili e ridurre i costi sanitari, pur garantendo un buon controllo dei sintomi e una strategia preventiva per patologie gastroduodenali.

Reflusso gastroesofageo: non sempre lascia il segno

Il reflusso gastroesofageo (GERD) può presentarsi in due forme principali:

🔎 In NERD, il paziente può avere reflussi acidi o debolmente acidi che provocano sintomi severi, pur in assenza di danni alla mucosa.

Il meccanismo è neurofunzionale, spesso associato a ipersensibilità viscerale e bassa soglia nocicettiva.

Il trattamento si basa su:

• Inibitori di pompa protonica (IPP)
• Modulatori della sensibilità (es. neuromodulatori a basse dosi)
• Talvolta supporto psicologico/cognitivo-comportamentale

➤ Fonti: ACG Clinical Guideline: Diagnosis and Management of GERD. Am J Gastroenterol. 2022;117 (1):27–5611